Виявлена ​​мутація гена, що викликає невиліковні хвороби м'язів і серця

Вчені виявили генетичну мутацію, яка здатна викликати розлад м'язової і серцевої систем. Дане відкриття може пояснити перш загадкові випадки сімейних хвороб, які не піддаються лікуванню.

мутація гена

Дослідники з Імперського коледжу Лондона вивчили мутацію гена під назвою POPDC у зебрових рибок. Вони виявили, що дана мутація може стати причиною порушення одночасно серцевої і м'язової систем організму. Даний ген виробляє білок, абсолютно необхідний для з'єднання м'язових клітин і підтримки їх разом.

При мутації гена POPDC м'язова сила поступово слабшає, а самі м'язи в результаті необоротно ушкоджуються. Відзначимо, що дана генна мутація була вперше виявлена ​​дослідниками з Університету Феррара в Італії і Beijing Genomics Institute в Китаї, які вивчали генетику італійської сім'ї.

Всі її члени страждали від прогресуючої і невиліковною м'язової дистрофії. Даний стан призводить до стійкого ослаблення і пошкодження скелетних м'язів, що ускладнює рух і координацію. Члени сім'ї, у відносно молодому віці перетворюються на інвалідів, також страждали і від аритмії серця, що викликає аномальний ритм серцебиття. Вона часто буває причиною інфарктів.

Читати в Яндекс.Новости Читати в Яндекс.Дзен